27%兒童都有！女孩冒多處「咖啡牛奶斑」　醫示警：恐藏遺傳疾病

▲「咖啡牛奶斑」數量過多或持續變大，恐代表潛藏某些遺傳性疾病。（圖／黃紹基醫師授權提供，下同，未經同意請勿任意翻攝）

記者李佳蓉／綜合報導

兒科醫師黃紹基日前替一名因喉嚨痛就診的女孩看診時，意外發現她的大腿與手臂佈滿「咖啡色斑塊」，一問之下，家長坦言孩子身上其實還有很多。正當醫師憂心忡忡之際，媽媽隨即補上一句「她有在皮膚科和神經內科追蹤啦！」這才讓他鬆了一口氣。事實上，這種斑塊被稱爲「咖啡牛奶斑」，一旦出現特定特徵，可能代表某些遺傳性疾病，家長務必提高警覺。

什麼是「咖啡牛奶斑（Café-au-lait Macules）」？黃紹基醫師在粉專「小基醫家愛叮嚀 Dr. Huang's family clinic」發文衛教，這是一種平坦的色素斑，邊界清楚，邊緣可能平滑或不規則，面積有大有小，從四肢、軀幹到臉部都可能長。由於顏色呈現淡棕到深棕色，宛如咖啡加入牛奶的色澤而得名。

▲▼女孩的大腿與手臂也出現「咖啡牛奶斑」。

黃紹基解釋，這種斑塊可能在寶寶出生時就有，也可能在兒童期才浮現，並可能隨着年紀增長變淡。在兒科門診中其實不少見，有統計顯示，高達27%的孩子身上都找得到至少1個。它屬於體質性的良性色素沉着，對健康無礙。

不過，家長千萬別因此掉以輕心。黃紹基示警，如果孩子身上的斑塊數量過多或持續變大，就可能代表潛藏某些遺傳性疾病，其中最具相關性的就是「神經纖維瘤第一型（Neurofibromatosis type 1, NF1）」。他點出明確的觀察指標：若全身出現6個以上的咖啡牛奶斑，且最大直徑在青春期前大於5毫米，或是青春期後大於15毫米，就必須特別留意，建議儘快帶往兒童神經內科做進一步檢查。

「光靠咖啡牛奶斑並不能診斷NF1。」黃紹基強調，絕大多數情況下這只是單純的皮膚表現。但從多元的社會與心理層面來看，若斑塊面積較大或長在臉部、手臂等容易外露的部位，孩子可能會因爲外觀差異而感到焦慮、缺乏自信，甚至在校園中面臨同儕的嘲笑與排斥，長久下來對心理健康的衝擊不容小覷。

最後，黃紹基也傳授家長一個居家檢查的小撇步，若發現孩子身上有咖啡牛奶斑，不妨順便檢查一下「腋下或鼠蹊部」是否也有長小雀斑。如果觀察到這些特徵，請務必帶往兒科由專業醫師評估檢查，替孩子的健康與身心發展把關。